Von Willebrandova
choroba u dětí

Von Willebrandova choroba je vrozené genetické onemocnění. Dědí se nezávisle na pohlaví a trpí jím jak muži, tak ženy.

Nositelem vadného genu mohou být oba rodiče, a to i v případě, že projevy onemocnění netrpí žádný z nich. Je tomu tak proto, že se nemoc dědí autozomálně. Dědičnost nezávisí na pohlaví, a proto je stejná pravděpodobnost, že chorobu zdědí syn jako dcera. Prenatální diagnostika je vhodná při riziku typu 3 vWCH. Pokud již rodiče mají jedno dítě s typem 3 vWCH, je pravděpodobnost narození dalšího dítěte s chorobou 25 %. V 11.–14. týdnu gravidity se provádí odběr choriových klků, případně v 15.–18. týdnu amniocentéza. Je však třeba mít již předem u probanda z rodiny provedené molekulárněgenetické vyšetření s identifikací mutace genu vWF způsobující jeho deficit. U ostatních typů vWCH není prenatální diagnostika díky nevelkému riziku krvácení pro plod nutná.

U dětí s von Willebrandovou chorobou zřídka dochází ke krvácení po porodu a v prvních měsících/letech života. Obvykle nastane v důsledku operačních zákroků, zejména u dětí s typem 3 vWCH, tj. těžkou formou onemocnění. Proto by se u dětí, jejichž matky trpí von Willebrandovou chorobou, měla vždy před operativním zákrokem a v případě, že děti jeví sklony k silným krvácením, provádět diagnostika.

Diagnostika onemocnění srážlivosti krve u novorozence není jednoduchá. Pouze typ 3 vWCH, čili těžkou formu nemoci, lze rozpoznat hned po narození dítěte. V případě typu 1 a většiny typu 2 vWCH mohou být výsledky vyšetření provedených hned po porodu v pořádku, třebaže dítě chorobou trpí. Je tomu tak proto, že porodní stres způsobí u novorozence zvýšení faktoru VIII a von Willebrandova faktoru. V těchto situacích je nezbytné provést opakovaná vyšetření cca 6 měsíců po porodu.

Dítěti, u něhož vzniklo podezření na onemocnění srážlivosti krve, by neměly být aplikovány injekce do svalu a vitamín K je vhodné podávat perorálně.



Von Willebrandova choroba dětí a její diagnostika:


Typ 1

Typ 1 a v některých případech typ 2 lze diagnostikovat po 5–6 měsících života. Samotný odběr krve u malého dítěte může být, bohužel, spojen se stresem, který může ovlivnit výsledek testu.

Typ 2

Z tohoto důvodu se doporučuje provést diagnostiku u starších dětí, pokud se neobjeví příznaky poruchy krvácení nebo pokud dítě nevyžaduje chirurgický zákrok.

Typ 3

Při podezření na typ 3 vWCH by měl být ihned po porodu proveden diagnostický test odebráním vzorku pupečníkové krve.

Von Willebrandova
choroba u mužů

Mírná forma von Willebrandovy choroby (typ 1), jíž trpí většina pacientů, bývá častěji diagnostikována u žen, takže v registrech pacientů s von Willebrandovou chorobou převažují ženy. Vyplývá to ze skutečnosti, že mírné formy onemocnění jsou snadněji zjistitelné u žen, protože jsou diagnostikovány nejčastěji v souvislosti se silným menstruačním krvácením. Ženám s poruchami srážlivosti krve hrozí rovněž krvácení při porodech, a problém lze tedy snadněji pozorovat a rychleji diagnostikovat. To však neznamená, že je výskyt tohoto onemocnění u žen hojnější!

Poruchy srážlivosti krve se u mužů mohou projevit až příliš pozdě, teprve v případě náhlé nehody nebo chirurgického zákroku, což může vést k velmi vážným následkům.

V těchto případech velmi pomáhá, je-li si pacient svého onemocnění vědom. Umožňuje to rychle a účinně zvolit léky, které dokážou zastavit krvácení a vyhnout se nutnosti krevních transfuzí.


Nejčastějšími projevy von Willebrandovy choroby u mužů jsou:


vleklé krvácení po chirurgickém zákroku nebo operaci

stále četnější a déle trvající krvácení z nosu

snadný vznik modřin, hematomy a silná poúrazová krvácení

déle trvající krvácení při poranění


Máte-li tyto příznaky, navštivte hematologa za účelem podrobného vyšetření.


Sport


Chlapci a muži s von Willebrandovou chorobou, kteří milují sport, nemusejí na fyzickou aktivitu rezignovat. V případě správné individualizované prevence a dobře připraveného tréninkového plánu sladěného s léčbou se mohou pacienti věnovat většině sportovních disciplín (kromě extrémních nebo kontaktních sportů s vysokým rizikem kontuze).

Pravidelné sportování umožní zachovat si silné svaly a klouby a udržet dobrý zdravotní stav. Dobrá tělesná kondice navíc může snížit množství krvácení, zejména u osob s typem 3 vWCH.

U osob s těžkou formou von Willebrandovy choroby je mechanismus srážlivosti krve narušený natolik, že dochází k samovolnému a poúrazovému krvácení. Zejména u nich je proto nutné přistupovat k volbě formy a intenzity fyzické aktivity opatrně. Tu je vždy vhodné konzultovat s hematologem a fyzioterapeutem. U části pacientů je nezbytné před fyzickou zátěží podat intravenózně koncentrát koagulačního faktoru a předejít tak vzniku krvácení. Pacientům s von Willebrandovou chorobou se nedoporučují sporty, v nichž je vysoké riziko vnitřních poranění a krvácení do kloubů, jako jsou např. box, MMA (plnokontaktní bojový sport bez využití zbraní), jízda na lyžích, basketbal či házená. Je vhodné, aby pacienti svoje tréninkové plány konzultovali se svým hematologem a fyzioterapeutem.